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標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重復(fù)長(zhǎng)度突變

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長(zhǎng)度突變本標(biāo)準(zhǔn)參考材料（SRM）主要用于亨廷頓舞蹈癥[CAG]三核苷酸重復(fù)序列包含在人類(lèi)基因組材料中[1-3]。六個(gè)人組分基因組DNA材料，標(biāo)記為A至F，來(lái)自從以下來(lái)源的細(xì)胞系中提取的DNA：亨廷頓舞蹈癥樣本。SRM 2393的一個(gè)單元由六個(gè)無(wú)菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）組成含氟聚合物小瓶，每個(gè)小瓶含有每個(gè)單獨(dú)成分的約50µL DNA溶液。

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長(zhǎng)度突變亨廷頓舞蹈癥[CAG]重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值：表1列出了[CAG]對(duì)每個(gè)組件重復(fù)。這些認(rèn)證值是通過(guò)計(jì)算通過(guò)Sanger測(cè)序技術(shù)確定成分等位基因中的[CAG]重復(fù)單元，并通過(guò)片段證實(shí)分析（基因分型）。獨(dú)立正向和反向結(jié)果之間的一致性測(cè)序和片段分析在的整數(shù)計(jì)數(shù)中提供最高的置信度。其他技術(shù)沒(méi)有理由懷疑這些結(jié)果。NIST認(rèn)證值是指NIST對(duì)其準(zhǔn)確性的最高置信度是，所有已知或懷疑的偏差來(lái)源都已調(diào)查。這個(gè)CAG重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值可追溯到SI計(jì)數(shù)單位（1）。

          東莞市景源實(shí)驗(yàn)科技有限公司是一家集研發(fā)、生產(chǎn)、全球營(yíng)銷(xiāo)為一體的綜合型 高科技企業(yè)，憑借良好的信用、可靠的質(zhì)量、快捷的物流與專(zhuān)業(yè)的服務(wù)，在行業(yè)內(nèi) 享有很高的聲譽(yù)。現(xiàn)時(shí)代理以及代理的全球品牌已有40多個(gè)，業(yè)務(wù)遍及中國(guó)及 海外多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。產(chǎn)品包括：標(biāo)準(zhǔn)品/對(duì)照品、參比制劑、高純有機(jī)試劑、無(wú) 機(jī)試劑、生化試劑、分析試劑、金屬有機(jī)催化劑以及實(shí)驗(yàn)室儀器、耗材等 600,000余種產(chǎn)品，務(wù)求全面滿足客戶各種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)需求。